Die multidisziplinäre Ambulanz für das CHARGE-Syndrom ist Teil des Kompetenzzentrums
UNIEK für seltene genetische, neurologische Entwicklungsstörungen im University Medical
Center Groningen (UMCG), Groningen, Niederlande. Diese Klinik verfügt über langjährige
Erfahrung mit dem CHARGE-Syndrom und wurde 2005 gegründet, kurz nachdem das
CHD7-Gen als genetische Ursache für das Syndrom entdeckt worden war.

Was wird in der Ambulanz gemacht?

Ziel des Zentrums ist die Optimierung der multidisziplinären medizinischen Versorgung von
Patienten mit CHARGE-Syndrom, die oft eine komplexe Kombination von klinischen
Merkmalen aufweisen.

Die Klinik koordiniert die Versorgung von Kindern und jungen Erwachsenen mit CHARGE-Syndrom und fungiert als Kompetenzzentrum. Die Patienten werden alle ein bis zwei Jahre
von einem Team von Fachärzten untersucht, zu dem mindestens ein klinischer Genetiker,
ein pädiatrischer Endokrinologe, ein Rehabilitationsspezialist, ein Physiotherapeut und ein
Hals-Nasen-Ohren-Arzt gehören sowie ein Team, das auf die Kommunikations- und
Sprachentwicklung bei Kindern spezialisiert ist (CSK-Team).

Auf Anfrage und je nach Problemen des Patienten werden auch andere Spezialisten in die
klinische Untersuchung einbezogen, die medizinische Beratung und/oder Behandlung
anbieten. Bei jedem Besuch wird dem Patienten ein maßgeschneidertes Programm
angeboten.

Folgende Abteilungen sind hier in der CHARGE-Klinik an der University Medical Center
Groningen (UMCG beteiligt: Klinische Genetik; pädiatrische Endokrinologie; pädiatrische
Kardiologie; pädiatrische Neurologie; Kinder- und Jugendpsychiatrie Accare;
Rehabilitationsmedizin; Hals-Nasen-Ohren-Medizin; Neuroradiologie; Augenheilkunde;
Gynäkologie; Endokrinologie; Infektionskrankheiten und Immunologie
Die Klinik unterstützt auch die wissenschaftliche Forschung zum CHARGE-Syndrom. Zu den
aktuellen Forschungsaktivitäten gehören:

• neurologische Merkmale und frühe motorische Entwicklung
• Wachstum und Pubertätsentwicklung
• Schlafprobleme (in Zusammenarbeit mit dem Radboud University Medical Center
  Groningen (UMCG))
• Angststörungen und EMDR (in Zusammenarbeit mit ATN/Jonx (Autisme Team
  Noord-Nederland))

Kosten

Im Allgemeinen werden die Kosten von Ihrer Krankenversicherung gedeckt. Sie sind und
bleiben jedoch selber für die Kosten verantwortlich! Wenn Ihre Krankenversicherung die
Kosten nicht zahlt, müssen Sie selber die Rechnung bezahlen. Deshalb ist es wichtig, sich
bei Ihrer Krankenversicherung im Vorfeld zu erkundigen, was versichert und was nicht
versichert ist. Das Zentrum UNIEK für CHARGE-Syndrom reicht bei Ihrer
Krankenversicherung die Rechnungen ein. Sollten Sie Fragen zur Rechnung haben, können
Sie sich mit einem Mitarbeiter des Helpdesk-Rechnungen des University Medical Center
Groningen (UMCG) in Verbindung setzen. Der Helpdesk ist werktags von 07.30 bis
16.30 Uhr erreichbar, Telefonnummer 0031-50-3612202

Wie kann man die Klinik kontaktieren?

Die Klinik wird von Dr. (Doktor) Marrit Hitzert, klinische
Genetikerin, MD PhD (medizinischer Grad), koordiniert.
Sie oder Ihr Kind können an die Klinik überwiesen werden,
indem Sie einen Brief an folgende Adresse schicken:

UMC Groningen (University Medical Center Groningen)
Dept. of Genetics CB51 (Department)
Centre of Expertise UNIEK - CHARGE
P.O. Box 30.001 (Postfach)
9700 RB Groningen
Niederlande

Für weitere Informationen können Sie uns unter 0031-50-3617229
oder per E-Mail an CHARGE@umcg.nl erreichen.

Informationen als PDF zum Ausdrucken.